324 Бұдан басқа біз энергия алу үшін пайдаланылған амин қышқылдары, сондай-ақ ақуыздардың жəне денеге қажетті басқа да қосылыстардың синтезіне де жұмсалады (20.8-бөлім). Мысалы, тирозин терінің пигменттеріне жауап беретін нейромедиаторлар (допамин жəне адреналин) мен меланиннің синтезіне жұмсалады. SAM (S-аденозилметионин) адреналин алу үшін норадреналинді метилдеуші реагент ретінде қолданылатындығын естеріңізге түсіріңіздер (9.14-бөлім). ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ): ТУА БІТКЕН ЗАТ АЛМАСУ ПРОЦЕСІНІҢ БҰЗЫЛУЫ Шамамен, 20 000 дүниеге келген сəбидің бірінде фенилаланинді тирозинге өзгертетін фенилаланингидроксилаза ферменті болмайды. Бұл генетикалық ауру фенилкетонурия (ПКУ) деп аталады. Фенилаланингидроксилаза болмаса фенилаланин артық мөлшерде жинақталып, концентрациясы жоғары болғанда фенилпируватқа трансаминденеді. Фенилпируваттың жоғарғы мөлшері несепте болады жəне аурудың атауы да осыған байланысты аталған. Америка Құрама Штаттарында дүниеге келген сəбилер 24 сағаттан кейін қан сарысуындағы фенилаланингидроксилазаның болмауынан жинақталатын фенилаланин мөлшерін тексеру тестінен өтеді. Оның деңгейі жоғары болса сəбилер бірден фенилаланиннің мөлшері аз жəне тирозиннің мөлшері көп диетаға отырғызылады. Фенилаланин деңгейі 5-10 жасқа дейін бала жайсыз əсерлерді сезінбегенше аса қатаң бақылауда болады. Сіздер тəтті дəмдеуіштер қосылған тағамдар салынған контейнердегі фенилаланин бар деген ескертулерді көрген боларсыздар. (Бұл тəтті дəмдеуіштердің L- аспартат жəне L-фенилаланиннің метил эфирлерінің дипептидтері екендігін естеріңізге саламыз, 15.17-бөлімді қараңыздар). Егер диета бақыланбаса баладан бірнеше айдан соң ақыл есінің кемістігі байқалады. Емделмеген балалардың терісі бозарып, жанұясындағы басқа адамдарға қарағанда шашы реңсіз болады. Себебі тирозиннің жоқтығынан терінің қара пигменті меланин синтезделмейді. Фенилкетонуриядан емделмеген балалардың жартысы 20 жыл ғана өмір сүреді. Егер əйелдер ФКУ ауруымен жүкті болса, онда ол фенилаланиннің мөлшері аз диетаға отыруы керек. Себебі фенилаланиннің көп мөлшері баланың аномальді өсуіне əкеледі. АЛКАПТАНУРИЯ Фенилаланиинің дегидратациясына қажетті ферменттің жетіспеушілігінен пайда болатын генетикалық аурудың екінші түрі алкаптанурия деп аталады. Ол гомогентисат диоксигеназа ферментінің болмауынан пайда болады. Бұл ферменттің болмауының зиянды əсері несептің қараюы. Алкаптануриямен ауыратын адамдардың несебі қараяды, себебі гомогентисат бөлінгенде ауада тотығып қараяды. Амин қышқылдары ацетил-КоА, пируват немесе лимон қышқылы циклінің аралық өніміне өзгереді.
RkJQdWJsaXNoZXIy MTExODQxMg==